La biopathologie
ANATOMIE ET CYTOLOGIE PATHOLOGIQUES
La spécialité d’anatomie et cytologie pathologiques étudie les lésions macroscopiques, microscopiques, cytologiques, ultrastructurales et biomoléculaires induites par la maladie sur les organes, les tissus et les cellules.
Elle permet de poser un diagnostic et fournit des éléments d’appréciation du pronostic et des informations prédictives de réponse aux traitements.
Elle est également soumise aux normes de qualité les plus exigeantes (ISO 15189).
Le « must » : on observe un essor des techniques de prélèvement mini-invasives :
- Grâce au diagnostic extemporané, immédiat au bloc opératoire
- Grâce au diagnostic « minute » en 24h pour une prise en charge sans perte de temps
Pronostic et traitements
LES TECHNIQUES APPROFONDIES
Elles permettent de confirmer et de préciser les diagnostics posés par les examens microscopiques ou cytologiques de routine.
Ces examens peuvent être diagnostiques, pronostiques ou prédictifs d’une réponse au traitement.
Par exemple :
> Visualiser des protéines cellulaires (ex : récepteurs hormonaux du cancer du sein)
> Visualiser des amplifications de gènes (ex : surexpression du gène HER2)
> Révéler des mutations de gènes impliqués dans la cancérogenèse (EGFR, KRAS..)
Ces différents éléments permettant d’accéder à des thérapies ciblées.
Le « must » : Choix d’un traitement personnalisé pour une médecine de précision en pathologie cancéreuse
LES TECHNIQUES COMPLÉMENTAIRES
Dans un avenir proche, la biopsie liquide (étude de l’ADN circulant) permettra un suivi non-invasif optimisé des patients.
ETUDE GÉNOMIQUE
L’anatomie pathologique du 21ème siècle est devenue la Bio- Pathologie, grâce à l’analyse des tumeurs en génétique moléculaire et à l’expertise conjointe des pathologistes et des biologistes moléculaires.
Elle participe de ce fait à l’étude du génome, du transcriptome, du protéome et du métabolome.
Par exemple :
> Signatures moléculaires pour le cancer du sein
Recherche oncogénétique des mutations constitutionnelles ou somatiques BRCA1 / BRCA2 dans les cancers du sein et de l’ovaire.
BIO-BANQUE – RECHERCHE ET ESSAIS CLINIQUES
L’anatomie-pathologique contribue aux études épidémiologiques et peut également participer ou initier des travaux de recherche, associant concertation et consentement éclairé avec le patient.
Le « must » : Accès aux banques de données nationales et internationales :
> Permettant de suivre les progrès thérapeutiques au fur et à mesure des découvertes fondamentales et une adaptation du traitement ;
> Permettant d’accéder à des traitements novateurs ou des essais cliniques nationaux voire internationaux.
L’ANATOMOPATHOLOGIE
L’anatomopathologie est une spécialité médicale dont la mission est l’étude des prélèvements tissulaires et cellulaires des différents organes prélevés par un médecin spécialiste ou généraliste.
Cette analyse des tissus est réalisée macroscopiquement et microscopiquement, afin d’établir un diagnostic ainsi que les critères pronostiques qui seront déterminants pour la stratégie thérapeutique.
Cette spécialité est exercée par des médecins spécialistes nommés anatomo-pathologistes (plus communément pathologiste).
TECHNIQUES MISES EN OEUVRE EN ANATOMOPATHOLOGIE
Technique de routine
Le médecin pathologiste réalise des préparations microscopiques histologiques et cytologiques en utilisant les colorants adéquates.
Si cela est insuffisant pour formuler un diagnostic et un pronostic, il fait alors appel à des techniques complémentaires qui sont les suivantes :
L’Immuno-histo-chimie
L’Immuno-histo-chimie permet de rechercher sur l’échantillon la présence ou l’absence de certaines substances afin de déterminer le profil phénotypique de la lésion examinée et de la classer avec précision. La méthode utilisée pour cette détection fait appel à une réaction antigène anticorps.
La biologie moléculaire
La biologie moléculaire : dans certains cas, il est nécessaire d’appuyer son diagnostic sur la présence ou l’absence d’anomalie d’ordre génétique.
Les méthodes utilisées peuvent alors être :
- La FISH (hybridation in situ en fluorescence) : cette technique permet de détecter une translocation ou une amplification d’un gêne
- Les techniques de séquençage d’ADN comme la PCR (polymerase chain reaction) ou le NGS (séquençage nouvelle génération) : ces techniques détectent d’éventuelles mutations de gènes.
Ces méthodes diagnostiques sont souvent indispensables aux algorithmes médicaux utilisés par les anatomopathologistes afin d’établir un compte rendu détaillé, en accord avec les recommandations publiées par la Haute Autorité de Santé, notamment en cancérologie.
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